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Mabry Syndrom
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N E W S

 

 

Oktober 2016

 

Nach dem Zingui Plus von Melissa und dem Dynavox T10 von John, haben wir nun den Tobii M-8 als Kommunikationshilfe für Elijah ausgesucht. Ab Mitte November dürfen wir damit arbeiten. Das Gerät kann mit der Software Communicator 5 oder Literaacy verwendet werden. Diese beiden Strategien ermöglichen Aussagen über symbol- oder schriftbasierte Seitensets oder Wörtersuche über Anfangsbuchstaben. So können wir nebenbei noch die Laute üben.

 

Dezember 2015

 

Sensomotorische Einlagen gegen Knick-Senkfüße

 

 

 

Die Krankenkasse hatte leider unseren Antrag auf ein Therapie Dreirad für John abgelehnt. Wir haben das damals so hingenommen und er ist weiter Laufrad gefahren. Bei einer Freundin hat er vor kurzem wieder einmal  so ein Gefährt ausprobiert und soviel Spaß daran gehabt. Deshalb hat Mama kurzerhand ein gebrauchtes bei Ebay gekauft und jetzt düst er seinen Geschwistern hinterher. Wieder ein Kind glücklich gemacht :)

 

 

 

Oktober 2015

 

Wir sind sehr froh, dass sich auch Eltern von Mabry Kindern aus anderen Ländern bei uns melden. Die Sprache ist meistens kein Problem, da Englisch von vielen gesprochen wird. Ansonsten hilft der Google Translater weiter.

Wir stellen gern einen Kontakt her, wenn jemand Intersse hat. Bisher sind Familien aus Polen, Tschechien, Kroatien und Österreich dabei.

Auch in Deutschland werden wir immer mehr. Fast jede Region unseres Landes ist vertreten.

 

 

Mai 2015

 

John hat jetzt auch einen

Talker von unserer

Krankenkasse genehmigt

bekommen. Für ihn haben

wir das Modell Dynavox T10

ausgewählt. Das Gerät

funktioniert wie ein Tablet

und John verwendet

momentan die Gateway20

Software.

 

 

März 2015

 

Unser 4. Treffen im Indoor Spielplatz in Polsum. Viele altbekannte Gesichter und auch eine neue Familie waren mit von der Partie. Es wurde viel geredet, gespielt und gemeisam gegessen und gelacht. Vielen Dank für den wunderbaren Tag.

 

 

 

Februar 2015

 

Informationen und Anmeldung über unser Kontaktformular! Wir freuen uns auf euch :)

 

 

 

Oktober 2014

 

Jaaaaaaa, 2014 lebe hoch!!!

Elijah und Melissa

können Fahrrad fahren

 

 

August 2014

 

Unser diesjähriges Treffen fand hier in Heiden statt. Wir haben einen schönen großen Garten

mit Häuschen, Grill, Spiel-Camper und Hüpfburg gemietet. Es war ein toller Nachmittag mit guten Freunden und ganz viel Spaß, Spiel, Toben, interessanten Gesprächen und einem leckeren selbst gemachten Buffet.

Fotos im Album ...

 

 

Mai 2014

 

Juchu es ist mal wieder soweit :)

Der Termin für unser Mabry Treffen 2014 steht fest. Weils so schön war, findet die 3. Auflage wie schon vor 2 Jahren in Dorsten (NRW) statt. Wir werden ab ca. 11 Uhr starten.

Die genaue Location steht noch nicht fest, aber aktuelle Infos erhaltet ihr.

Es haben sich bereits 17 Personen angemeldet. Es können aber ruhig noch mehr werden.

Wenn ihr gerne teilnehmen möchtet, mailt uns bitte über das Kontaktformular.

Wir freuen uns auf euch!!!

 

 

März 2014

 

 Melissa war mal wieder beim Gastroenterologen,

 weil wir aufgrund ihres Stuhlganges noch weitere

 Lebensmittelunverträglichkeiten vermutet haben.

 Organisch ist alles in Ordnung. Das konnte per

 Ultraschall geklärt werden. Auch die ehemalige

 Operationswunde und die anderen Organe im

 Bauchraum sehen unauffällig aus. Wir werden

 nochmal eine Ernährungsberatung in Anspruch

 nehmen und außer Laktose, Fruktose, blähende Sachen

 und Konservierungsmittel, zusätzlich noch

 auf die Kohlenhydrate achten. Langsam wirds

 richtig kompliziert etwas zu kochen, was einem Kind

 auch schmeckt. Zum Glück ist Melissa nicht besonders   mäckelig in der Hinsicht.

Hauptsache keinen Blumenkohl oder Brokkoli :D

 

 

 

Ein Team vom Institut für medizinische Genetik und Humangenetik der Charité in Berlin wird seinen Forschungsschwerpunkt in den nächsten drei Jahren auf das Mabry Syndrom und weitere GPI-Ankerstörungen legen. Unter anderem soll untersucht werden, welche Proteine durch das kaputte Ankermolekül (GPI) wie stark auf den Zelloberflächen reduziert sind. Die Forscher wollen sich einen systematischen Überblick verschaffen, um erstmal besser zu verstehen, worin die Probleme bei dieser Erkrankung liegen könnten. Für die Versuche werden Fibroblasten Zellkulturen von Patienten benötigt. Auf den Zellen untersuchen sie dann mit einem Proteomics Ansatz welche Proteine, im Vergleich zu gesunden Zellen, auf der Oberfläche vermindert sind.

Die in dieser Studie erhobenen Daten ermöglichen eventuell eine Aussage über die Entstehung von neurologischen Symptomen bei GPI-Ankerdefekten und werden langfristig voraussichtlich zu einem besseren Wissen über Diagnose, Ursachen, Therapie (insbesondere bei Krampfanfällen) und Prognose beitragen. Da es sich dabei ggf. um eine erbliche Erkrankung handelt, ergeben sich hieraus möglicherweise Informationen, die auch für Angehörige wichtig sein könnten.

 

John, Melissa und Marcus haben etwas Untersuchungsmaterial mittels Stanzbiopsie zur Verfügung gestellt. Vor der Entnahme haben alle eine kleine lokale Anästhesie bekommen. Die Nadel war kleiner als bei einer Impfung und fast gar nicht zu spüren. Es wurden 2 Hautplättchen so groß wie die vordere Öffnung eines Kugelschreibers entfernt. Während dessen und danach hat nichts weh getan. Zum Schluss kam ein Plaster drauf, es musste nichts genäht werden. Für die Kinder war das Arm festhalten am schlimmsten ;)

 

Solltet ihr Interesse an der Teilnahme an dieser Studie haben, setzt euch gerne in Verbindung:

email: peter.krawitz@charite.de

Hier erhaltet ihr auch genauere Informationen zu diesem Thema.

 

 

 

Februar 2014

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Dezember 2013

 

Die Phase der abstrakten Kunst haben wir langsam überstanden.

by Melissa & Elijah

 

 

 

August 2013

 

2. Mabry Treffen in Norddeich

Ein wunderbarer Nachmittag mit ganz lieben Freunden - schön dass es Euch gibt :)

 

 

 

Juli 2013

 

Dr. Peter Krawitz von der Charité in Berlin hat sich für einen Besuch bei unserem Mabry Syndrom Treffen angemeldet. Er wird am Sonntag 11.08. einen kleinen Vortrag über die Krankheit halten und anschließend unsere Fragen beantworten.

 

Als unser Papa kürzlch eine Woche beruflich in Frankreich war, hat Elijah mich morgens vor dem Zähneputzen total überrascht. Plötzlich (über 3 Jahre nachdem er "MAMA" gelernt hat) fängt er an zu brabbeln und sagt immer wieder "PAPA, PAPA, PAPA". Danach war er ganz stolz und wir Eltern natürlich auch :)

 

 

Juni 2013

 

Melissa kann auf einem Bein Trampolin springen. Mit links schafft sie 2-3 Hüpfer und mit rechts klappts bis zu 10 mal.

 

Im September ist Schulanfang für John und Elijah. Sie werden in die gleiche Grundschule gehen wie Melissa und ebenfalls eine Tandemklasse (siehe Juli 2011) besuchen. John bekommt zusätzlich eine Individualbegleiterin, die ihn unterstützt.

 

Wir waren mal wieder zur EEG Kontrolle im SPZ.

Ich hatte die Hoffnung, dass wir das Orfiril long bei den Jungs langsam absetzen können, weil sie nun schon seit 3 Jahren keine Anfälle mehr hatten.

Leider ist das Schlaf EEG unverändert auffällig und

der Doktor hat uns davon abgeraten.

Bei dem Befund könnten neue Anfälle auftreten.

Das Risiko wollen wir natürlich nicht eingehen.

 

Elijah ist jetzt tagsüber trocken. Es kam, genau wie bei Melissa, ganz überraschend und schnell. Manchmal passiert noch ein Missgeschick, aber er meldet sich immer zuverlässiger.

 

 

April 2013

 

Melissas 1. Reitturnier (Fun Trail)

Sie hat in der Diziplin geführtes Reiten einen Spaßparcour absolviert:

- über Balken balancieren

- Wäsche mit Klammern von einer Leine auf die andere hängen

- über schmale Brücke reiten

- Bälle in Wanne werfen

- Ball mit Besen rollen

- Slalom reiten

- kleine Hürden

- Fadenvorhang durchqueren

- von einer am Faden hängenden Möhre abbeißen

 

Alle Aufgaben hat sie schnell verstanden und sich bei der Ausführung nicht aus der Ruhe bringen lassen. Typisch Melissa halt. Die größten Schwierigkeiten hat ihr das Ball rollen und das Treffen bei Ballwurf bereitet. Zum Schluss wollte sie einfach nicht von der Möhre abbeißen.

Aber unser Maus ist super schön geritten und hat am Ende den 7. Platz (von 7 Teilnehmern ;-)) belegt.

 

 

  

März 2013

 

Melissa war eine Woche in St. Wendel am Neuronet Institut.

Dort wurden mittels EEG ihre Hirnströme gemessen und ausgewertet. Danach hatte sie 8 Behandlungseinheiten in denen durch Impulse über Kopfhörer ihre Nervenenden im Gehirn stimuliert wurden. Durch diese Methode können sich neue Verknüpfungen zwischen den Nervenbahnen bilden. Es gibt schon einige Menschen, die infolge mittelfristig das Sprechen erlernt haben.

Jetzt warten wir ein Jahr ab und hoffen auf Erfolge.

Letztens hat sie noch etwas undeutlich Kuchen und Elijah gesagt.

 

http://www.neuronet.de/

 

 

mail@familie-herschel.com